イーヴィー・ジュニアの人生 痛みによって定義されています。 彼は鎌状赤血球症を持って生まれました。これにより、赤血球は滑らかで丸くなく、粘着性があり C 字型になります。 これらの細胞は血管内を自由に動き回り、酸素を体に運んでいると考えられています。 しかし、この遺伝性の貧血の人では、それらが集まって血流を妨げます. これは、体のどこにでも起こり、数時間または数週間続く可能性がある、痛みの危機として知られる耐え難いエピソードを引き起こします. この病気は時間の経過とともに臓器に損傷を与え、脳卒中や早期死亡を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球症の人は、赤血球が急速に死滅し、体への酸素が遮断されるため、しばしば疲労します。 激しい運動、急激な温度変化、脱水症状も痛みの発作を引き起こす可能性があります。 ニューヨーク市のブロンクスで育ったジュニアは、ワインに酔いやすく、スポーツや水泳をするときは注意が必要だったことを思い出します。 痛みがひどかったので、彼はしばしば学校を休んだ。
大人として、それは簡単ではありませんでした。 時々、彼はイブプロフェンで痛みを和らげ、翌日には仕事に戻ることができました. しかし、数か月ごとに深刻な危機が彼を病院に送りました。 状況が悪化したため、2019 年に彼は、鎌状赤血球症を治すための遺伝子治療をテストしているカリフォルニア大学ロサンゼルス校の臨床試験に参加しました。 これには、健康な赤血球を生成できるように、研究室で患者の造血幹細胞を遺伝子操作することが含まれます。 この手順は実験的なものです。 ジュニアは、うまくいかない可能性があることを知っていました。 「あられのメリーの時が来たように感じました」と彼は言います。 「それまでの人生は病気ばかりだった」
2020 年 7 月、彼は自身の改変幹細胞を 1 回注入されました。 治療から 3 か月後、血液細胞の 70% に意図した変化が見られました。これは、症状をなくすために必要なしきい値をはるかに超えています。 それ以来、彼は痛みの発作を起こしていません。 彼はより多くの野外活動を行うことができ、仕事を失うことを心配する必要はありません. 彼はすぐにスカイダイビングに行く予定です。これまで夢にも思わなかったことです。 「私の生活の質は今、とても良くなっています」と彼は言います。
現在 30 歳のジュニアは、アメリカとヨーロッパで数十人の鎌状赤血球症患者の 1 人であり、臨床試験で遺伝子治療を受けています。一部は大学が主導し、他はバイオテクノロジー企業が主導しています。 Bluebird Bio からの 1 つと、Crispr Therapeutics および Vertex Pharmaceuticals からの 2 つのそのような治療法が、市場に出るのに最も近いものです。 両社は現在、米国とヨーロッパで規制当局の承認を求めています。 成功すれば、すぐにより多くの患者がこれらの治療法から恩恵を受ける可能性がありますが、アクセスと手頃な価格により、治療を受ける人が制限される可能性があります.
Weill Cornell Medicine and New York-Presbyterian Hospital の血液学者で、成人の鎌状赤血球症を治療している Cheryl Mensah は、次のように述べています。 「特に若年層でより多くの患者が根治治療を受けるようになれば、慢性的な痛みや疲労を抱える成人の数は減るでしょう。」
鎌状赤血球症 米国で約 10 万人、世界中で数百万人が罹患しています。 大多数はアフリカ系ですが、この病気は中南米のヒスパニック系の人々や、中東、アジア、インド、地中海系の人々にも影響を及ぼします。