しかし、仕事は終わっていませんでした。 1年後、再び勝利が発表されたが、今回は「人類の遺伝子設計図」の「草案」が正式に発表された。 2003 年、研究者らは再びゴールラインに挑戦し、精度の向上を理由にプロジェクトが「無事に完了した」と主張しました。 19 年後の 2022 年、彼らは再び勝利を宣言しました。今回は、1 つのゲノムの本当に本当に「完全な」配列、つまり端から端まで、まったく隙間がないということでした。 ピンキーの約束。
今日、研究者らはさらに別のバージョンのヒトゲノム地図を発表した。この地図は、アフリカ人、アメリカ先住民、アジア人など、47人の多様な個人の完全なDNAを1つの巨大な遺伝地図帳にまとめたもので、驚くべき遺伝的性質をよりよく捉えているという。私たちの種の多様性。
「パンゲノム」と呼ばれるこの新しい地図は作成に10年を費やしており、研究者らは、世界中からさらに300人のDNAを追加することで地図はさらに大きくなり、ゲノムのより広い視野を生み出すだろうと述べている。 それ 公開されました 今日のネイチャー誌に掲載されました。
「単一のヒトゲノムの 1 つの地図だけでは人類全体を適切に表すことはできないことがわかっています」と、新しいプロジェクトの参加者であるカリフォルニア大学サンタクルーズ校の教授カレン・ミガは言う。
多様性の詳細
人々のゲノムはほとんど似ていますが、私たち一人ひとりがユニークである理由を説明するのは、多くの場合、たった 1 つの DNA 文字である数十万の違いです。 研究者らは、新しいパンゲノムによって、この多様性をこれまで以上に詳細に観察できるようになり、いわゆる進化のホットスポットだけでなく、欠失、逆位、重複した遺伝子など、何千もの驚くほど大きな差異が強調表示されるはずだと述べている。従来の研究では観察できません。
パンゲノムは、グラフと呼ばれる数学的概念に依存しています。グラフは、点をつなぐものの巨大なバージョンとして想像できます。 各ドットは DNA のセグメントです。 特定の人のゲノムを描画するには、番号が付けられた点を接続し始めます。 各人の DNA は、いくつかの数字をスキップしたり、他の数字を追加したりするなど、わずかに異なる道をたどることがあります。