これらのゲノムを統合失調症のない人々のゲノムと比較することで、研究者は次のことが可能になりました。 複数の遺伝子を明らかにする それは、それを発症する人のリスクに深刻な影響を与えます。 ガブリエルは、より多くのゲノムをより速く、より安価に配列決定できるようになることで、この状態により微妙な影響を与える追加の遺伝子を見つけることができると述べています. 「データが大きくなると、信号がより明確になります」と彼女は言います。
「これは、あなたが取り組んでいるすべてのものを揺るがすようなものです」と、ハドソンアルファバイオテクノロジー研究所の研究員ジェレミー シュムッツは、新しい配列決定技術について同意します。 「このシーケンシングコストの削減により、規模を拡大して、これらの大規模な調査研究をより多く行うことができます。」 植物を研究している Schmutz 氏にとって、より安価な配列決定により、より多くの参照ゲノムを生成して、遺伝学が植物の物理的特性または表現型にどのように影響するかをよりよく研究することができます。 大規模なゲノム研究は、特定の望ましい作物の育種を促進することにより、農業の改善に役立つ可能性があると彼は言います。
イルミナのシーケンサーは、「合成による配列決定」と呼ばれる方法を使用して DNA を解読します。 このプロセスではまず、通常は二重らせんの形をしている DNA 鎖を 1 本鎖に分割する必要があります。 次に、DNA は短い断片に分割され、フローセル (スマートフォンほどの大きさのガラス面) に広げられます。 フローセルがシーケンサーにロードされると、マシンは色分けされた蛍光タグを各塩基 (A、C、G、および T) に取り付けます。たとえば、青は文字 A に対応する場合があります。各 DNA フラグメントが 1 つコピーされます。 1塩基ずつ、一致するDNA鎖が徐々に作られる、つまり合成されます。 カメラが各文字の色分けを記録している間に、レーザーがベースを 1 つずつスキャンします。 このプロセスは、すべてのフラグメントがシーケンスされるまで繰り返されます。
イルミナは最新のマシンのために、より高密度のフローセルを発明してデータの収量を増やし、塩基の読み取りを高速化する新しい化学試薬を開発しました。 「その配列決定化学における分子は、はるかに強力です。 それらは熱や水に耐えることができ、非常に頑丈なため、より多くのレーザー出力にさらすことができ、より高速にスキャンできます。 これがエンジンの心臓部であり、より多くのデータをより迅速かつ低コストで取得できるようにしています」と、イルミナの最高技術責任者であるアレックス アラヴァニスは述べています。
とはいえ、ゲノムあたりのコストは低下していますが、今のところ、マシン自体のスタートアップ コストは高額です。 Illumina の新しいシステムの価格は約 100 万ドルで、既存のマシンとほぼ同じです。 価格が高いことが、小規模な研究所や病院、または農村地域ではまだ普及していない主な理由です。
もう 1 つの理由は、マシンを実行してデータを処理する専門家も必要とすることです。 しかし、イルミナのシーケンサーは完全に自動化されており、各サンプルを参照ゲノムと比較するレポートを生成します。 Aravanis は、この自動化によって配列決定が民主化される可能性があると述べています。その結果、科学者やエンジニアの大規模なチームを持たない施設でも、少ないリソースでマシンを実行できます。 また、システムはデータを内部コンピューターに保存しますが、以前のモデルではデータを別の場所に保存する必要がありました。