ケイティと夫のサイモンは XXY について聞いたことがなく、産科医もあまり役に立ちませんでした。 クラインフェルター症候群としても知られる XXY は、不妊やその他の健康問題を引き起こす可能性のある遺伝的状態です。 通常、出生時に男性に割り当てられた子供が、通常の X 染色体と Y 染色体に加えて余分な X 染色体を持って生まれたときに発生します。
XまたはYが過剰または欠落している性染色体変異は、最も一般的な染色体の状態であり、400回の出生に1回発生します。 しかし、影響を受ける人々の大半は、自分が感染していることさえ知りません。 これは、これらの条件がレーダーの下を飛ぶ可能性があるためです。 それらは生命を脅かすものではなく、必ずしも生命を制限するものではなく、危険信号を発する明確な特徴を持っていないことがよくあります. それでも、診断は苦痛を引き起こす可能性があります。
より多くの親が深刻な状態を除外することを期待して非侵襲的な出生前検査を選択するにつれて、彼らの多くは、自分の胎児の状態がはるかに軽度であることに気づき、驚いていますが、あまり知られていません. 非常に多くの性染色体の変異が歴史的に診断されないままになっているため、多くの産婦人科医はこれらの状態に精通しておらず、家族は予期しないニュースを自分でナビゲートする必要があります. 多くの人は、次のステップを見つけようとして、擁護団体、遺伝カウンセラー、さらには Instagram から情報を求めてしまいます。.
10 年前に非侵襲的出生前スクリーニング (NIPS) が登場して以来、情報の状況は劇的に変化しました。 ダウン症候群を検出するために 2011 年に登場し、ますます人気が高まっている妊娠初期の血液検査は、時間の経過とともに、性染色体異数性 (非典型的な数の染色体の医学的名称) を含む、より広範な条件をパネルに追加しました。
「ここで最も恐ろしいのは、私たちがよく理解していなかったテストに基づくこの診断です。」
2020 年には、米国産科婦人科学会が年齢を問わず NIPS を支持し、事実上、血液検査を妊娠ケアの日常的な部分にしています。 親は通常、ダウン症やより深刻な状態を除外するためにこれらのテストを使用しますが、多くの場合、自分の赤ちゃんがスクリーニングを受けていることに気付いていないことを知るだけです. 「ここで最も恐ろしいのは、私たちが本当に理解していなかったテストに基づくこの診断です」とサイモンは言います. Katie は次のように付け加えています。
さらに複雑なことに、NIPS はダウン症の場合ほど性染色体の異数性について信頼性が低く、妊娠中に羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング (胎盤組織を検査する)、または血液検査によって陽性のスクリーニング結果を確認することの重要性を強調しています。産後のサンプルです。 しかし、データは、「一部の女性は、単に理由だけで妊娠を中絶することを選択した」ことを示唆しています。 [noninvasive prenatal screening] Prenatal Diagnosi の 2016 年の記事によると、影響を受けていない胎児を流産させる可能性があります。s.
XXY の男性の約 40% は、通常、大人になって不妊症を経験したときに、生涯にわたって診断されると、性染色体変異の世界的専門家である Nicole Tartaglia は述べています。 XXY を持つ人々は、小さな睾丸、筋肉の少ない体、顔や体の毛が少ないなどの身体的特徴に加えて、学習障害や社会的相互作用の課題を抱えている可能性があります。 しかし、クラインフェルター症候群のほとんどの人は、生産的で健康的な生活を送るために成長します.
一方、XXX または XYY を持つ人の 10% だけが自分の状態を認識しています。 しかし、これらの数は、遺伝子検査がより広く普及するにつれて増加しています。 「私たちが受けている電話の数から判断すると、診断されずにいる人の割合は少なくなっています」と彼女は言います.