子孫の DNA の約 50% に突然変異が見つかった場合、それは母親の卵子または父親の精子のいずれかを介して受け継がれた生殖細胞系列の突然変異である可能性が高いと研究者らは結論付けました。 自然選択はそのような突然変異に直接作用する可能性があります。 頻度の低い突然変異は、生殖系列外の組織で自然発生的に起こったと考えられました。 それらは受け継がれないため、進化との関連性は低くなりました。
（驚くべきことに、家族トリオの不一致により、動物園がリストに挙げた父親は赤ちゃんとは無関係であることが研究者らに伝えられた。動物園の代表者は、このニュースを聞いて肩をすくめ、檻の中には2頭のオスがいたかもしれないとよく言った。もう一人が勝者だ」とベルジェロンは冗談を言った。）
最終的に研究者らは、巨大なシャチ、小さなシャムトウギョ、テキサスオオトカゲモドキ、そして人間など、物理的、代謝的、行動的に多様な種を代表する 151 の使用可能なトリオを作成しました。 次に、彼らはその種の突然変異率を、その生活史と呼ばれる行動や特徴について私たちが知っていることと比較しました。 彼らはまた、遺伝的多様性を表すために必要な個体数にほぼ相当する、有効個体群サイズと呼ばれる各種の統計的尺度も考慮しました。 (たとえば、今日の人類の人口は 80 億人ですが、科学者は通常、有効な人口規模をおよそ 10,000 人以下であると推定しています。) バージェロン氏と彼女の同僚は、数字の関連性のパターンを探しました。
データから明らかになった最も驚くべき発見は、生殖細胞系列の変異率が広範囲に及ぶことでした。 研究者らが世代ごとにどのくらいの頻度で突然変異が起こるかを測定したところ、種の違いはわずか約40倍であり、体の大きさ、寿命、その他の形質の違いと比較すると、その違いはかなり小さいように見えるとバージェロン氏は述べた。 しかし、世代ごとではなく年ごとの突然変異率に注目すると、その範囲は約120倍に増加し、これまでの研究が示唆していたよりも大きかった。
変化の源
研究著者らは、種の平均有効個体群サイズが大きいほど、その突然変異率が低いことを発見した。 それは「」の良い証拠となった。ドリフトバリア仮説」 リンチが10年ほど前に考案したもの。 「ほとんどの突然変異は有害であるため、淘汰は容赦なく突然変異率を減らそうとしている」とリンチ氏は説明した。 しかし、有効個体群サイズが小さい種では、遺伝的浮動（突然変異の広がりに対する純粋な偶然の影響）が強くなるため、自然選択が弱まります。 それにより、突然変異率が上昇します。
この調査結果は、科学文献にある別の考え、 男性主導進化仮説これは、オスの方がメスよりも一部の種の進化に多くの突然変異に寄与している可能性があることを示唆しています。 バージェロン氏らは、爬虫類や魚類ではないが、少なくとも哺乳類と鳥類では、生殖細胞系列の突然変異率が女性よりも男性の方が高い傾向があることを発見した。
著者らは、こうした違いの考えられる理由に注目した。どの種のオスも、精子を作るために絶えずDNAをコピーするため、突然変異が起こる無限の機会に直面しているのだ。 魚や爬虫類のメスも生涯を通じて卵を作るため、同様の遺伝的エラーのリスクにさらされます。 しかし、哺乳類のメスや鳥類は基本的に、これから産生するすべての卵細胞を持って生まれてくるため、生殖系列はより保護されています。